enfermedad de BRUCK-DE LANGE

un síndrome congénito de hipertrofia muscular, desórdenes extrapiramidales y deficiencia mental. La hipertrofia simétrica de los músculos, conjuntamente con un cuello y hombros anchos y extremidades robustas y cortas confieren al niño un aspecto de luchador. Entra la larga lista de síntomas se encuentran hipertrofia e hipertonía de los músculos, asimetría craneal, orejas y lengua largas y frente estrecha. Los cambios patológicos incluyen porencefalia, distensión de los ventrículos cerebrales, asimetría del cerebro, status spongiosus, destrucción de la corteza cerebral e hipertrofia del fornix. Otras características son la obstrucción del esófago y de los intestinos y retraso motor y mental. Los niños afectados usualmente mueren antes de cumplir los dos años de edad